بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای که نام دیگر آن بیماری ای بی EB است بسیار خطرناک بوده و این بیماری که به صورت ارثی منتقل می شود باعث ایجاد تاول در سطح پوست کودکان پروانه ای می شود

ای بی، یک بیماری ارثی در بافت های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می کند

گفته می شود، شیوع بیماری ای بی (Epidermolysis Bullosa) یک در ۵۰۰۰۰ است و شدت بیماری هم از ملایم تا کشنده تغییر می کند این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می شود و در تمام گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند

در بیماری ای بی، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی، لایه های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می کند

پوست شامل دو لایه است : لایه خارجی که روپوست (اپیدرمیس) خوانده می شود و لایه داخلی پوست، که (درمیس) نام دارد

در افراد سالم، قلاب های پروتئینی که از کلاژن ساخته شده اند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه می شوند. در افراد مبتلا به ای بی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه می شود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم های دردناک می کند

 کودکلان پروانه ای

 کودکان پروانه  مانند، اصطلاحی است که برای بیماران ای بی، با سن پایین به کار می رود و دلیل این نامگذاری این است که پوست کودکان همچون بال های پروانه شکننده می شود

علت بیماری ای بی

این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می شود و مشکلات بیشتری را می تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب، دسته بندی می شود آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند، ممکن است در خانواده هایی متولد شوند که ازدواج های فامیلی در آنجا زیاد صورت می گیرد

نوع غالب این بیماری در ازدواج های غیرفامیلی هم اتفاق می افتد و دیده شده، افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندان شان به این بیماری دچار می شوند

با توجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می شوند این بیماری، جزو بیماری های نادر محسوب می شود

علت بیماری ای بی

این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند. بیماران «ای‌بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود. آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد 

نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده می‌شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند. باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می‌شوند جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود یعنی به‌طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا 1 به 10 هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می‌شوند

 علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB)
خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
ریزش مو
تاول زدن نزدیک چشم و بینی
تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما
وجود تاول در بدو تولد
مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)

از دست دادن یا تعییر شکل ناخن

روش تشخیص بیماری EB:
متخصصان پوست می توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول ها است و اینکه با انجام بافت برداری بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای.بی است

 

پیشگیری از بیماری اپیدرمولیز بولوس:
اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاهگاهی دردناک، و اغلب بدنما است اکثر افراد بزرگسال با علائم ای بی یا کسانی که می دانستند آنها حامل ژن هستند به کم کردن نسل های آینده، شامل امکان نسل خود آنها، از این وضعیت تمایل خواهند داشت

با شناخت از جهش (دگرگونی) های ژن مخصوص که علت ای بی است، هم اینک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر ای بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم. همچنین، یک مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در کمک به خانواده ها در رابطه با تصمیم گیری در رابطه با برنامه ریزی خانواده ی آنها باشد

برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده‌شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می شود در حین بارداری تست هایی برای برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود بسیاری از افراد مبتلا به ای پی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می باشد برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید

بیماران مبتلا به ای بی که از استروید برای مدتی طولانی تر از یک ماه استفاده می کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.

درمان بیماری اپیدرمولیز بولوس
تحقیقات اخیر برای درمان این بیماری برروی تغییر کراتین حاصل در پوست متمرکز شده است تا کنون 54 ژن شناخته شده است

افراد مبتلا به اشکال خفیف ای بی ممکن است درمان گسترده ای نیاز نداشته باشند در هر صورت، آنها باید برای بازداشتن تاول ها از شکل گیری و پیشگیری از عفونت زمانی که تاول ها رخ می دهند، کوشش کنند افراد مبتلا به اشکال نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) ممکن است عارضه های بسیاری داشته باشند و به حمایت روانی همراه با توجه به مراقبت و محافظت از پوست و بافت های نرم نیاز داشته باشند

بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آنها باید با تمامی جنبه های پیچیده ی مراقبت ای بی به تنهایی روبرو شوند. دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، افراد روحانی، روانشناسان، متخصصان تغذیه، و گروه های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که می توانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی تامین کنند

اشتراک گذاری این مطلب در شبکه های اجتماعی:

مطالب مرتبط:

نظرات کاربران

ارسال نظر

کاربر گرامی:
برای ارسال نظر می بایست در سایت عضو باشید. ورود / عضویت